تكوُّن العاج المعيب dentinogenesis imperfecta :حالة سريريه مميزه

راجعني طفل بعمر ٨ أيام بقصة تشوه بمحور الفخذ وبالفحص السريري والشعاعي تبين وجود كسور بالفخذين والعضدين مندمله مع وجود دشبذ عظمي يدل على حدوثها خلال الحياة الجنينيه داخل رحم الأم مع وجود صلبة زرقاء بالعينين.

وبالتالي تم تشخيص الطفل بمرض تكون العظام الناقص

وتم تحويله للعلاج بهرمون النمو وبالبيسفُوسفونات لتقويه العظام .

تكون العظام الناقص :

التعريف :

تكون العظام الناقص osteogenesis imperfecta

هو اضطراب وراثي يعيق تشكل العظام بشكل مناسب ويجعلها هشه بشكل غير طبيعي

وتنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على عظام ضعيفة تنكسر بسهولة

* يستند التَّشخيصُ إلى التصوير بالأشعَّة السينيَّة،

* ويكون النَّوعُ الذي يحدُث عند الرُّضع قاتلاً،

* ويُمكن أن تُساعد أدوية وحُقن مُعيَّنة على تقوية العظام.

يُعدُّ تكوُّنُ العظم الناقص أشهر اضطراب في مجموعةٍ من الاضطرابات التي تُعيق نموّ العظام،وتُسمَّى هذه الاضطراباتُ خَلل تنسُّج العظام osteodysplasias.بالنسبة إلى تكوُّن العظم الناقص، يحدُث ضعف في تركيب الكولاجين، وهُو أحد المُكوِّنات الطبيعية للعظام،وتُصبح العظامُ ضعيفةً وتنكسر بسهولة.هناك 4 أنواع رئيسيَّة لتكوُّن العظم الناقص،

أعراض تكون العظم الناقِص :

يُمكن أن يتراوحَ تكوُّن العظم الناقص بين الخفيف إلى الشديد،وتكون العظام هشَّةً عند معظم مرضى تكوُّن العظم الناقص، بينما يُعاني حوالى 50 إلى 65% من المرضى من ضعفٍ في السمع.

يُؤدِّي تكوُّن العظم الناقص إلى أن يُصبِح بياض العينين (الصلبة) بلونٍ أزرق عندَ بعض المرضى؛ويظهر اللونُ الأزرَق لأنَّ الأوردة تحت الصلبة الرقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ تبدو من خلالها.تُصبِحُ الصلبة رقيقة بشكلٍ غير طبيعيّ لأنَّ الكولاجين لم يتشكَّل بشكلٍ صحيحٍ.قد يتغيَّر لونُ الأسنان عند الأطفال ويكون نموها ضعيفًا (تُسمَّى الحالة تكوُّن العاج المعيب dentinogenesis imperfecta)، وذلك استنادًا إلى نوع تكوُّن العظم الناقص،ويُصاب الأطفالُ الذين يُعانون من تكوُّن العظم الناقص بأمراض القلب أو الرئة أحيانًا.

تكون العظام الناقص ( الصلبة الزرقاء ) :

تظهر هذه الصوره القريبه للعين اصطباغ الصلبة باللون الأزرق والتي تكون بلون أبيض عادة .

تكون العظم الناقص (مشاكل هيكلية) :

�يعاني من صدر برميلي، وتقوس في العمود الفقري، وتشوهات عظمية شديدة، وفقدان في المفاصل، وخلل في تطور العضلات

يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الأوَّل هُو الأخفّ من بين الأنواع،وقد تظهر عندَ بعض الأطفال فقط أعراض الصلبة الزرقاء وألم العضلات والمفاصل بسبب رخاوة المفاصل،وقد يُواجه الأطفالُ، الذين لديهم هذا النوع، زيادةً في خطر الكُسور في أثناء الطفولة.

يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الثاني النوع الأكثر شدَّةً، وهو يُسبب الوفاة،يُولَد الرضع ولديهم الكثير من العظام المكسورة عادةً،وقَد تكون الجمجمة طريةً جدًا بحيث لا يحصل الدماغ على وقايةٍ من الضغط الذي يتعرَّض إليه الرأس في أثناء الولادة؛ويكُون لهؤلاء الرُّضع أذرُعٌ طويلة وصُلبة زرقاء،ويُمكن أن يقضي الرضَّع الذي لديهم هذا النوع نحبَهم قبل الوِلادة، أو خلال الأيام أو الأسابيع الأولى القليلة من الحياة.

يُعدُّ تكوُّن العظم الناقص من النوع الثالث النَّوع الأكثر شدَّةً ولا يُسبَّبُ الوَفاةَ،ويكُون الأطفالُ الذين لديهم هذا النوع قِصَار القامة بشكلٍ كبيرٍ، ولديهم انحناء في العمود الفقريّ، ويُعانون من كُسورٍ مُتكرِّرة.يُؤدِّي هذا النوع إلى كُسور في العظام غالبًا بعد إصابات بسيطة جدًا، ويحدث هذا عندما يبدأ الأطفال بالمشي عادةً؛وتكُون الجمجمة لديهم كبيرةً مع وجه مُثلَّث الشكل بسبب فرط نمو الرأس وقصور نموّ عِظام الوجه،كما تكون تشوُّهات الصدر شائعةً،ويختلف لونُ الصلبة.

يكون تكوُّن العظم الناقص من النوع الرابع نوعًا متوسطًا،وتكون العظام عند الأطفال الذين لديهم هذا النوع سهلة الكسر في أثناء الطفولة قبلَ البلوغ؛وتكُون الصلبة بيضاء عادةً،ويكونون قَصَارَ القامة،ولكن، قد يجد هؤلاء الأطفال فائدةً من المُعالَجة.

تشخيص تكوُّن العظم الناقِص

* تخطيط الصَّدى السابق للوِلادة

* تقييم الطبيب

* تحليل الخلايا أو الاختبارات الجينية في بعض الأحيان

قبل الولادة، يُمكن التحرِّي عَن أكثر أشكال تكوُّن العظم الناقص شدَّةً وفتكًا عندَ الحوامِل عن طريق الأمواج فوق الصوتية.

بعد الولادة، يضعُ الأطباء تشخيص تكوُّن العظم الناقص استنادًا إلى الأَعرَاض ونتائج الفَحص السَّريري.

إذا لم يكُن التشخيص واضحًا، قد يقُوم الأطباءُ بأخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهر (خزعة) لتحليل نوع من خلايا النسيج الضامّ (الأرُومات الليفيَّة fibroblasts)، أو قد يأخذون عينة من الدَّم لتحليل جينات معيَّنة.

قد تُظهرُ الأشعَّة السينيَّة البنيةَ العظمية غير الطبيعيَّة التي تُشيرُ إلى تكوُّن العظم الناقِص.

كما يقُوم الأطباء غالبًا باختبارٍ يسمى قياس السمع audiometry خلال مرحلة الطفولة لمُراقبة السَّمع عندَ الأطفال.

علاج تكوُّن العظم الناقِص

* هرمون النمو

* البيسفُوسفونات Bisphosphonates

يُمكن أن تفيد الحقن التي تحتوي على هرمون النمو الأطفالَ الذين لديهم النوع الأول والرابع من تكوُّن العظم الناقص.

يُمكن أن يُساعِد نوع من الأدوية يُسمَّى البيسفوسفونات على تقوية العظام والتقليل من الألم وتكرار الكُسور.يمكن إعطاء البيسفوسفونات عن طريق الوريد (باميدرونات) أو تُؤخذ عن طريق الفم (أليندرونات).

وتُشبه مُعالجة العظام المكسورة المُعالجة التي يتلقَّاها الأطفال الذين لا يُعانون من الاضطراب،ولكن، يُمكن أن تُصبِح العظام المكسورة مشوَّهةً أو تفشل في النمو؛ونتيجة لذلك، يُمكن أن يتوقَّف نموّ الجسم بشكلٍ دائمٍ عند الأطفال الذين لديهم الكثير من العظام المكسُورة، وتكُون التشوُّهات شائعةً،وقد تحتاجُ العظامُ إلى تثبيتها بقضبانٍ معدنية داخليَّة.يُساعِدُ العلاجُ الطبيعي و العلاج المهني على الوِقاية من الكُسور وتحسين الوظائف،ويُمكن الوقاية من الكسور عن طريق اتخاذ تدابير لتجنُّب حتى الإصابات البسيطة،

يمكن مساعدة بعض الأطفال المصابين بفقدان السمع عن طريق زرع قوقعة الأذن (جهاز يحول الموجات الصوتية إلى إشارات كهربائية يرسلها إلى أقطاب كهربائية مزروعة في الأذن الداخلية)